Literaturhinweis: Exostosenentfernung an Unterseite des Schulterblattes durch minimal-invasiven Eingriff in Bauchlage

30. September 2010

In dem Zeitschriftenartikel wird über eine Exostosenentfernung an der Unterseite des Schulterblattes durch einen minimal-invasiven Eingriff in Bauchlage berichtet.

Quelle:

Aalderink, Kristopher; Wolf, Brian (2010): Scapular osteochondroma treated with arthroscopic excision using prone positioning. American journal of orthopedics (Belle Mead, N.J.) (39), Nr. 2.

„Exostose“ im Fachgebärdenlexikon

9. August 2010

Das Wort „Exostose“ ist im gemeinsamen Fachgebärdenlexikon der Berufsbildungswerke Husum, Leipzig, Neuwied, Nürnberg, München und Winnenden aufgeführt (http://www.fachgebaerdenlexikon.de/index.php?id=index).

Hier können Sie nachschauen, wie das Wort „Exostose“ gebärdet wird, oder sich die Erklärung des Wortes „Exostose“ in Deutscher Gebärdensprache anschauen.

Der direkte Link lautet:
http://www.fachgebaerdenlexikon.de/index.php?id=2569

Aktionsbündnis NAMSE gestartet

8. März 2010

NAMSE – das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen – wurde heute offiziell gestartet. NAMSE soll u.a. die Erstellung eines Nationalen Aktionsplans für Seltene Erkrankungen voranbringen und die Förderung der Bildung von Referenzzentren bewirken. Neben dem Bundesministerium für Gesundheit und dem Bundesministerium für Bildung und Forschung ist auch die Patientenorganisation ACHSE (Allianz chronischer seltener Erkrankungen e.V.)  federführend an diesem Bündnis beteiligt.

Weitere Informationen finden Sie über
http://www.bmg.bund.de/SharedDocs/Standardartikel/DE/AZ/S/Glossar-seltene-Erkrankungen/Gemeinsame-Erklaerung.html
und
http://www.bmbf.de/press/2806.php.

Eva Luise Köhler Forschungspreis 2010 verliehen

3. März 2010

Zum dritten Mal verlieh am 1. März 2010 Eva Luise Köhler in Anwesenheit von Bundespräsident Horst Köhler und I.K.H. Letizia Prinzessin von Asturien den Eva Luise Köhler Forschungspreis an Dr. Karin Jurkat-Rott und Dr. Marc-André Weber. Die beiden Mediziner aus Ulm und Heidelberg erhielten den Preis für ihren innovativen Ansatz zur Verbesserung der Arzneimitteltherapie für Patienen mit hypokaliämischer periodischer Paralyse (HypoPP).

Weitere Informationen finden Sie unter
http://www.achse-online.de/cms/was_tut_achse/forschung_vorantreiben/preistraeger_2010.php

Einblicke in die Entstehung von Knochentumoren

26. Februar 2010

In der Pressemitteilung der Universität Duisburg-Essen vom 23.02.2010 heißt es:

„Einer seltenen Erkrankung des Skeletts sind Wissenschaftler der Uni Duisburg-Essen (UDE) auf der Spur. Sie verursacht bei den Betroffenen – besonders bei Kindern – oft Bewegungseinschränkungen, Schmerzen und ein verkürztes Wachstum der Knochen. Dabei entstehen in der Nähe der Gelenke gutartige Knochentumoren, sogenannte kartilaginäre Exostosen oder Osteochondromen. Anhand eines neuen Mausmodells lassen sich diese nun bereits in einem frühen Stadium erforschen.

Das Modell haben Forscher des Zentrums für Medizinische Biotechnologie (ZMB) an der UDE mit Kooperationspartnern vom Huntsman Cancer Institut der Universität Utah in den USA entwickelt. Sein Krankheitsbild ähnelt dem menschlichen Phänotyp stark. „Mithilfe dieses Mausmodells ist es erstmals möglich, die Entstehung der Tumoren in den frühesten Anfangsstadien zu untersuchen und Einblicke in die molekularen Ursachen zu gewinnen“, so Prof. Dr. Andrea Vortkamp von der Abteilung Entwicklungsbiologie des ZMB. „Die neuen Erkenntnisse leisten zudem einen wichtigen Beitrag zu den Kontroversen über den zellulären Ursprung der Erkrankung – dieser wird seit vielen Jahren stark diskutiert“, erklärt Vortkamp.

Die ersten Tumoren treten bei kleinen Kindern auf, wachsen unterschiedlich stark und verknöchern häufig. Selten entwickeln sich die gutartigen Geschwülste zu karzinogenen Knorpeltumoren (Chondrosarkome). In den meisten Fällen können sie auf einen genetischen Defekt in einem von zwei Genen, Ext1 oder Ext2, zurückgeführt werden. Die Patienten sind für die Mutation eines dieser Gene heterozygote Träger, das heißt, dass sie im Gegensatz zu gesunden Menschen nur über ein normales Allel und somit nur über die Hälfte der jeweiligen Genaktivität verfügen.

Bereits vor mehr als zehn Jahren haben Wissenschaftler ein erstes Mausmodell etabliert, um die Bildung der Knochentumoren auf molekularer und zellulärer Ebene untersuchen zu können – allerdings vergeblich: Die heterozygoten Ext1-Mäuse zeigen erstaunlicherweise kein dem Menschen vergleichbares Krankheitsbild.

Schon früh haben die Forscher deshalb vermutet, dass die Ausbildung der Tumore im Menschen durch eine zusätzliche Mutation des zweiten Allels verursacht wird (Verlust der Heterozygosität). Um diese Hypothese überprüfen und die Entstehung im Detail erforschen zu können, haben sie bei dieser Studie tief in die Trickkiste der Molekularbiologie gegriffen: Mithilfe eines DNA-Konstrukts, das in das Genom einer Maus eingeschleust wurde, konnten die Wissenschaftler das Ext1-Gen zu verschiedenen Zeitpunkten und in spezifischen Geweben ausschalten. So gab es in vereinzelten Zellen des ansonsten normalen Knorpelgewebes keine Ext1-Genaktivität mehr.

Auf diese Weise gelang es den Wissenschaftlern ein Mausmodell zu etablieren, welches zu 100 Prozent Osteochondrome ausbildet. Gleichzeitig konnten sie zwei lange umstrittene Fragen aufklären: Zum einen wurde gezeigt, welcher Zelltyp die Vorläuferzelle des Tumors bildet, zum anderen wurde die Tumor-auslösende genetische Konstellation festgestellt.

Dies sind wichtige Voraussetzungen, um künftig therapeutische und pharmakologische Strategien entwickeln zu können. Denn bis heute gibt es keine präventiv wirksamen Therapieansätze; die auftretenden Tumoren müssen oft mehrmals im Leben des Patienten operativ entfernt werden.“

Quelle: http://www.uni-due.de/de/presse/meldung.php?id=2006

Tag der Seltenen Erkrankungen 2010

26. Februar 2010

Am 28.02.2010 findet zum dritten Mal der Tag der Seltenen Erkrankungen, der Rare Disease Day, statt. Veranstaltungen finden rund um diesen Termin, in Deutschland vornehmlich am 27.02. statt. Die – inzwischen internationalen – Aktivitäten kommen auch den von der Exostosenkrankheit Betroffenen zu Gute: Eine Zunahme des gesellschaftlichen Wissens zum Thema „Seltene Erkrankungen“ wird dazu beitragen, die Akzeptanz von Krankheit und Behinderung zu steigern und das Bewusstsein für die besonderen Belange der Patienten zu fördern.

Weitere Informationen hierzu finden Sie über die Internetseiten 
http://www.rarediseaseday.org und
http://www.achse-online.de.

Bundesweit erstes Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen

30. Januar 2010

Am 22.01.2010 wurde von dem Universitätsklinikum und der Universität Tübingen das so bezeichnete bundesweit erste Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen gegründet. Die Gattin des Bundespräsidenten, Eva Luise Köhler, der Patientenbeauftragte der Bundesregierung, Wolfgang Zöller, und Dr. Jörg Richtstein vom Vorstand der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) sprachen zur Eröffnung Grußworte.

Das neu gegründete Zentrum umfasst zurzeit nach eigener Auskunft die Spezialzentren

  • Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE)
  • Interdisziplinäres Zentrum für Mukoviszidose Tübingen-Stuttgart (IMZTS)
  • Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA)
  • Zentrum für Seltene Hauterkrankungen (ZSH)
  • Zentrum für Seltene kongenitale Infektionserkrankungen (ZSKI)
  • Zentrum für Seltene genitale Fehlbildungen der Frau (ZFGF)

Weitere Spezialzentren sollen in Planung sein …

Weitere Informationen finden Sie unter
http://www.zse-tuebingen.de/
und
http://gea.de/region+reutlingen/tuebingen/hoffnung+fuer+millionen.858043.htm
und
http://www.tagblatt.de/Home/nachrichten/land-welt_artikel,-Uniklinik-Tuebingen-gruendet-erstes-Zentrum-fuer-seltene-Krankheiten-_arid,90082.html

„Ärzte zwischen Ratlosigkeit und Aktionismus“

21. Dezember 2009

Unter dieser Überschrift findet sich ein interessanter Gedankenaustausch zwischen „Matthias21“ und Herrn Prof. Dr. med. Hans Roland Dürr (Leiter Schwerpunkt Tumororthopädie, Orthopädische Klinik, Klinikum der LMU München, Standort Großhadern, Marchioninistr. 15 in 81377 München). Es geht um die Unsicherheit der Diagnose in Bezug auf die Bösartigkeit eines Osteochondroms und die damit verbundenen möglichen Konsequenzen in diesem Fall.

http://www.krebs-kompass.org/forum/showthread.php?t=37787

„Treffen von TRPS und MHE 2009“

19. Dezember 2009

Einen Bericht über das „2. Treffen von Personen mit Tricho-Rhino-Phalangealen Syndromen (TRPS) oder Multiplen Kartilaginären Exostosen (MKE) am 14.11.2009 in Rumeltshausen bei Dachau“ finden Sie auf der Internetseite http://www.langergiedionsyndrom.de/treffen-von-trps-und-mhe/treffen-von-trps-und-mhe-2009/index.html.

Kindernetzwerk übernimmt den Versand der Exostosen-Informationen

14. Dezember 2009

Das Kindernetzwerk e.V. hat sich bereit erklärt, die Informationsmaterialien zur Exostosenkrankheit zukünftig den Informationssuchenden zuzuschicken. Dabei handelt es sich um diese Drucksachen:

  1. Informationsfaltblatt
  2. „Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung“ (PKB) zur Exostosenkrankheit
  3. Ratgeber für Menschen mit der Exostosen-Krankheit in Leichter Sprache

Die Materialien sind weiterhin kostenlos – anfallende Kosten für Porto und Versand erfragen Sie bitte direkt beim

Kindernetzwerk e.V.
Hanauer Straße 8
63739 Aschaffenburg
http://www.kindernetzwerk.de/

Dem Geschäftsführer Herrn Raimund Schmid sowie dem gesamten Team des Kindernetzwerkes auch von dieser Stelle noch einmal ein herzliches Dankeschön für die Übernahme dieser zusätzlichen Aufgabe!

Über die Internetseite http://www.exostosen.de/ sind weiterhin online als PDF-Dateien abrufbar die „Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung“ (PKB) zur Exostosenkrankheit und der „Ratgeber für Menschen mit der Exostosen-Krankheit in Leichter Sprache“.

Wie bekomme ich einen Schwerbehindertenausweis?

14. Dezember 2009

Unter diesem Titel ist im Walhalla Fachverlag der Fachratgeber in der 8. Auflage zum Preis von 9,95 Euro (als E-Book 5,99 Euro) erschienen. In der SELBSTHILFE, Ausgabe 3/2009, der Zeitschrift des Dachverbandes BAG SELBSTHILFE e.V. ist dieses Buch auf Seite 26 positiv besprochen worden. Dort heißt es u.a.: „… ein gut investierter Beitrag, um in verständlicher Sprache und unterstützt durch Übersichten und Tabellen das komplizierte Antragsverfahren zu verstehen und zu durchlaufen …“

Das Buch trägt allerdings nicht direkt zur Klärung der Frage bei, ob es zum Beispiel für Eltern ratsam ist, für ihr von der Exostosenkrankheit betroffenes Kind einen entsprechenden Antrag zu stellen. Hier gilt es nach wie vor, die im Einzelfall vorhandenen Vor- und Nachteile abzuwägen. Aber auch dazu kann ja ein gewisses Grundwissen zu diesem Thema nicht schaden.

Weitere Informationen zum Thema „Schwerbehindertenausweis und Exostosenkrankheit“  finden sich auf der Internetseite http://www.exostosen.de/cms/front_content.php?idcat=12.

Informationen zum Treffen in Berlin

5. November 2009

Erste Informationen zum Treffen der Exostosen-Selbsthilfe in Berlin vom 19. – 21.03.2010 sowie eine Möglichkeit zur Anmeldung finden Sie in dieser PDF-Datei.

Der erste Artikel

17. Oktober 2009

Es ist eine große Freude für mich, mit diesem ersten Artikel auf ein geplantes Treffen der EXOSTOSEN-Selbsthilfe hinweisen zu können:

Halten Sie sich bei Interesse bitte die Tage vom

19. – 21. März 2010

frei!