Genetische Untersuchung in Italien

Bei der Untersuchung einer großen Gruppe von Betroffenen sind neue Mutationen entdeckt worden. Genaueres findet sich in dem Artikel:

Ciavarella, Michele; Coco, Michelina; Baorda, Filomena; Stanziale, Pietro; Chetta, Massimiliano; Bisceglia, Luigi et al. (2013): 20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostosis. Gene (515) (2).

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