Archive for the ‘Genetik’ Category

Exostosen und Bauchspeicheldrüse (Pankreas)

Samstag, Juni 4th, 2016

Über mögliche Zusammenhänge zwischen der Exostosenkrankheit und der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) bzw. Typ-2-Diabetes mellitus wird in den unten aufgeführten Artikeln berichtet. Es wird auf Auffälligkeiten hingewiesen, genetische Fragestellungen werden diskutiert und weitere Untersuchungen skizziert. Unterstützt wurden die Untersuchungen durch die MHE Research Foundation (USA) bzw. durch die HME-MO Vereniging Nederland.

Moens, Sophie J. Bernelot; Mooij, Hans L.; Hassing, H. Carlijne; Kruit, Janine K.; Witjes, Julia J.; van de Sande, Michiel A J et al. (2014): Carriers of Loss-of-Function Mutations in EXT Display Impaired Pancreatic Beta-Cell Reserve Due to Smaller Pancreas Volume. In: PLOS ONE 9 (12).

Sgariglia, Federica; Pedrini, Elena; Bradfield, Jonathan P.; Bhatti, Tricia R.; D’Adamo, Pio; Dormans, John P. et al. (2015): The type 2 diabetes associated rs7903146 T allele within TCF7L2 is significantly under-represented in Hereditary Multiple Exostoses: Insights into pathogenesis. In: Bone 72, S. 123–127.

Exostose als Neumutation am Schulterblatt

Dienstag, Oktober 29th, 2013

Auf dem „Deutschen Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie (DKOU 2013)“ vom 22.10. – 25.10.2013 in Berlin gab es in der Rubrik „Poster“ (unter „PO18 Varia – Kind und Raritäten“) einen Beitrag, in dem die Probleme einer Exostose am Schulterblatt im Rahmen einer bestehenden Exostosenkrankheit aufgezeigt wurde und darüber hinaus auf die Entdeckung einer bisher noch nicht beschriebenen Mutation hingewiesen wurde:

Schröter, Steffen; Döbele, Stefan; Skrzypcak, Marzena; Froster, Ursula; Kurth, Ralf; Stöckle, Ulrich; Freude, Thomas (2013): Multiple Kartilaginäre Exostosen (HME) ? Neumutation-Exostosenresektion an der Scapula: German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf.

 

Literaturhinweise zu genetischen Fragestellungen

Mittwoch, Oktober 2nd, 2013

Folgende Texte zu genetischen Fragestellungen im Zusammenhang mit der Exostosenkrankheit sind kürzlich erschienen und könnten von Interesse sein:

Sarrión, P.; Sangorrin, A.; Urreizti, R.; Delgado, A.; Artuch, R.; Martorell, L. et al. (2013): Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas. Scientific reports (3).

Waaijer, Cathelijn J F; Winter, Marcel G T; Reijnders, Christianne M A; Jong, Daniëlle de; John Ham, S.; Bovée, Judith V M G; Szuhai, Károly (2013): Intronic deletion and duplication proximal of the EXT1 gene: a novel causative mechanism for multiple osteochondromas. Genes, chromosomes & cancer (52) (4).

Wu, Yuhong; Xing, Xuesha; Xu, Shaonian; Ma, Hongwei; Cao, Lihua; Wang, Shusen; Luo, Yang (2013): Novel and recurrent mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Chinese kindreds with multiple osteochondromas. Journal of orthopaedic research : official publication of the Orthopaedic Research Society (31) (9).

Zhou, Yong-an; Ma, Yun-xia; Zhang, Yong-hong; Hao, Zi-qi; Li, Xue-jing; Shi, Yi-yu et al. (2013): Screening for EXT1 and EXT2 gene mutations in a ethnic Han Chinese family from Shanxi with hereditary multiple exostoses. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics (30) (1).

Literaturhinweis zur genetischen Grundlagenforschung

Mittwoch, Juni 5th, 2013

Ein Artikel zur genetischen Grundlagenforschung an Knockout-Mäusen ist erschienen:

Nadanaka, Satomi; Zhou, Shaobo; Kagiyama, Shoji; Shoji, Naoko; Sugahara, Kazuyuki; Sugihara, Kazushi et al. (2013): EXTL2, a member of the EXT family of tumor suppressors, controls glycosaminoglycan biosynthesis in a xylose kinase-dependent manner. The Journal of biological chemistry (288) (13).

Genetische Untersuchung in Italien

Freitag, Mai 24th, 2013

Bei der Untersuchung einer großen Gruppe von Betroffenen sind neue Mutationen entdeckt worden. Genaueres findet sich in dem Artikel:

Ciavarella, Michele; Coco, Michelina; Baorda, Filomena; Stanziale, Pietro; Chetta, Massimiliano; Bisceglia, Luigi et al. (2013): 20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostosis. Gene (515) (2).