Archive for the ‘Seltene Erkrankungen’ Category

Potocki-Shaffer-Syndrom

Samstag, Oktober 3rd, 2015

Anlässlich der Beschreibung des ersten Patienten in Korea mit dem Potocki-Shaffer-Syndrom, bei dem auch multiple kartilaginäre Exostosen eine Rolle spielen, erfolgt dieser Literaturhinweis. Das Potocki-Shaffer-Syndrom wird mit einer Prävalenz von <1 / 1.000.000 angegeben.

Sohn, Young Bae; Yim, Shin-Young; Cho, Eun-Hae; Kim, Ok-Hwa (2015): The First Korean Patient with Potocki-Shaffer Syndrome: A Rare Cause of Multiple Exostoses. In: Journal of Korean Medical Science (J Korean Med Sci.) 30 (2).

10 Jahre Zusammenarbeit im Biobankenbereich

Mittwoch, Februar 4th, 2015

Die „EuroBioBank (EBB)“ ist ein Zusammenschluss von europäischen Biobanken, die im Bereich der Seltenen Erkrankung  arbeiten. In dem Artikel werden die Entwicklung und die praktischen Erfahrungen dargestellt. Autoren sind unter anderem Yann LeCam (EURORDIS – Europäische Organisation für Seltene Krankheiten), Peter Schneiderat (Ludwig-Maximilians-Universität München) und Hanns Lochmüller (vormals München).

Mora, Marina; Angelini, Corrado; Bignami, Fabrizia; Bodin, Anne-Mary; Crimi, Marco; Di Donato, Jeanne-Hélène et al. (2014): The EuroBioBank Network: 10 years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases. In: European journal of human genetics : EJHG.

Patientendaten + Studien

Samstag, Oktober 18th, 2014

Eine besondere Bedeutung haben Patientendaten bei den seltenen Erkrankungen. Studien und Leitlinien müssen trotz geringerer Fallzahlen verlässlich sein. Aktuelle Hinweise zu diesen Bereichen finden sich bei der

European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS)

und beim

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG)

sowie beim

Bundesministerium für Gesundheit (BMG)

 

 

Chronisch erkrankt – und in der Schule …

Freitag, August 15th, 2014

In der Zeitschrift „Erziehung und Wissenschaft“ (Ausgabe 02/2014, S. 37-39) erschien unter der Überschrift „Chronisch erkrankt – und was dann?“ ein Artikel der freien Journalistin Anja Dilk. Die meisten dort angesprochenen Probleme können auch auf Schüler und Schülerinnen mit der Exostosenkrankheit zutreffen. Der Artikel kann gut als Hilfestellung dienen, wenn es um das Werben um Verständnis für die Schwierigkeiten von Menschen mit der Exostosenkrankheit oder einer anderen chronischen Krankheit geht. Auch auf weiterführende Informationen wird verwiesen.

Den Artikel finden Sie – mit Erlaubnis der Redaktion und der Autorin – unter diesem Link:

„Chronisch erkrankt – und was dann?“

Multiple kartilaginäre Exostosen in China

Montag, September 3rd, 2012

In China gehört die Exostosenkrankheit zu den 10 in der Fachliteratur am häufigsten besprochenen „genetic skeletal disorders“. In dem angegebenen Zeitraum sind 911 Fälle in der untersuchten Fachliteratur besprochen worden. Weitere Informationen:

Cui, Yazhou; Zhao, Heng; Liu, Zhenxing; Liu, Chao; Luan, Jing; Zhou, Xiaoyan; Han, Jinxiang (2012): A systematic review of genetic skeletal disorders reported in Chinese biomedical journals between 1978 and 2012. In: Orphanet J Rare Dis 7 (August 2012). Online verfügbar unter http://www.ojrd.com/content/7/August/2012.

Eva Luise Köhler Forschungspreis 2010 verliehen

Mittwoch, März 3rd, 2010

Zum dritten Mal verlieh am 1. März 2010 Eva Luise Köhler in Anwesenheit von Bundespräsident Horst Köhler und I.K.H. Letizia Prinzessin von Asturien den Eva Luise Köhler Forschungspreis an Dr. Karin Jurkat-Rott und Dr. Marc-André Weber. Die beiden Mediziner aus Ulm und Heidelberg erhielten den Preis für ihren innovativen Ansatz zur Verbesserung der Arzneimitteltherapie für Patienen mit hypokaliämischer periodischer Paralyse (HypoPP).

Weitere Informationen finden Sie unter
http://www.achse-online.de/cms/was_tut_achse/forschung_vorantreiben/preistraeger_2010.php

Tag der Seltenen Erkrankungen 2010

Freitag, Februar 26th, 2010

Am 28.02.2010 findet zum dritten Mal der Tag der Seltenen Erkrankungen, der Rare Disease Day, statt. Veranstaltungen finden rund um diesen Termin, in Deutschland vornehmlich am 27.02. statt. Die – inzwischen internationalen – Aktivitäten kommen auch den von der Exostosenkrankheit Betroffenen zu Gute: Eine Zunahme des gesellschaftlichen Wissens zum Thema „Seltene Erkrankungen“ wird dazu beitragen, die Akzeptanz von Krankheit und Behinderung zu steigern und das Bewusstsein für die besonderen Belange der Patienten zu fördern.

Weitere Informationen hierzu finden Sie über die Internetseiten 
http://www.rarediseaseday.org und
http://www.achse-online.de.

Bundesweit erstes Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen

Samstag, Januar 30th, 2010

Am 22.01.2010 wurde von dem Universitätsklinikum und der Universität Tübingen das so bezeichnete bundesweit erste Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen gegründet. Die Gattin des Bundespräsidenten, Eva Luise Köhler, der Patientenbeauftragte der Bundesregierung, Wolfgang Zöller, und Dr. Jörg Richtstein vom Vorstand der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) sprachen zur Eröffnung Grußworte.

Das neu gegründete Zentrum umfasst zurzeit nach eigener Auskunft die Spezialzentren

  • Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE)
  • Interdisziplinäres Zentrum für Mukoviszidose Tübingen-Stuttgart (IMZTS)
  • Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA)
  • Zentrum für Seltene Hauterkrankungen (ZSH)
  • Zentrum für Seltene kongenitale Infektionserkrankungen (ZSKI)
  • Zentrum für Seltene genitale Fehlbildungen der Frau (ZFGF)

Weitere Spezialzentren sollen in Planung sein …

Weitere Informationen finden Sie unter
http://www.zse-tuebingen.de/
und
http://gea.de/region+reutlingen/tuebingen/hoffnung+fuer+millionen.858043.htm
und
http://www.tagblatt.de/Home/nachrichten/land-welt_artikel,-Uniklinik-Tuebingen-gruendet-erstes-Zentrum-fuer-seltene-Krankheiten-_arid,90082.html