Syringomyelie und Exostosenkrankheit

6. November 2017

Frau Dr. Lemke von der Arbeitsgruppe „TRPS (Tricho-Rhino-Phalangeale Syndrome) und MHE (Multiple hereditäre Exostosen)“ beim „Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF)“ hat mich gebeten, auf die beiden unten angegebenen Veröffentlichungen hier im EXOSTOSEN-Blog hinzuweisen.

In den Artikeln wird das Vorliegen einer Syringomyelie bei gleichzeitigem Vorkommen von multiplen kartilaginären Exostosen an der Wirbelsäule thematisiert und diskutiert und die dazu vorliegenden Daten werden dargestellt. Bezüglich einer eventuell anzupassenden Vorgehensweise bei der Diagnostik werden Hinweise gegeben.

Thompson, Robert L.; Hosseinzadeh, Pooya; Muchow, Ryan D.; Talwalkar, Vishwas R.; Iwinski, Henry J.; Walker, Janet L.; Milbrandt, Todd A. (2014): Syringomyelia and vertebral osteochondromas in patients with multiple hereditary exostosis. In: Journal of Pediatric Orthopaedics B 23 (5), S. 449–453.

Legare, Janet M.; Modaff, Peggy; Iskandar, Bermans J.; Pauli, Richard M. (2016): Syringomyelia in Hereditary Multiple Exostosis. In: Am J Med Genet Part A (American Journal of Medical Genetics Part A) 170A, S. 2956–2959.

Ergebnisse bei Hemiepiphyseodese

23. September 2017

Eine Vergleichsstudie zu den Ergebnissen nach einer Hemiepiphyseodese ist erschienen:

Kang, Seungcheol; Kim, Jae Young; Park, Soo-Sung (2017): Outcomes of Hemiepiphyseal Stapling for Genu Valgum Deformities in Patients With Multiple Hereditary Exostoses: A Comparative Study of Patients With Deformities of Idiopathic Cause. In: J Pediatr Orthop 37 (4), S. 265–271.

Eltern- und Betroffenenseminar

15. September 2017

Ab sofort sind Anmeldungen zum Eltern- und Betroffenenseminar TRPS / MHE und Hypochondroplasie, das vom 10.-12. November 2017 in Bielefeld stattfinden soll, möglich beim „Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF)“, Leinestraße 2, 28199 Bremen. Dort sind auch weitere Informationen erhältlich.

Exostosen an der (Hals-) Wirbelsäule

5. September 2017

Über mögliche Folgen von Exostosen an der (Hals-) Wirbelsäule, den Umgang damit und die dazu vorhandene Literatur berichtet der Artikel:

Veeravagu, Anand; Li, Amy; Shuer, Lawrence M.; Desai, Atman M. (2017): Cervical Osteochondroma Causing Myelopathy in Adults: Management Considerations and Literature Review. In: World neurosurgery 97, 752.e5-752.e13.

Der aufgrund dieses Artikel verfasste „Brief an den Herausgeber“ mit den darin enthaltenen Hinweisen zu diesem Thema gibt weitere Einblicke für Betroffene:

Vahedi, Payman; Rymarczuk, George; Gillick, John L.; Prasad, Srinivas K.; Lotfinia, Iraj (2017): Letter to the Editor: Intraspinal Cervical Osteochondroma. In: World neurosurgery 101, S. 805–810.

Bösartige Entwicklung

8. August 2017

Eine bisher laut Autoren noch nicht beschriebene Form der bösartigen Entwicklung einer Exostose bei vorliegender Exostosenkrankheit wird in diesem Artikel beschrieben:

Dey, Biswajit; Chikhale, Mangesh; Pradhan, Prita; Barwad, Adarsh; Badhe, Bhawana Ashok (2017): Proximal epithelioid sarcomatous dedifferentiation in secondary chondrosarcoma in a known case of multiple osteochondromatosis. In: Journal of Laboratory Physicians 9 (3), S. 214–216.

Forderungen zur Bundestagswahl 2017

29. Juni 2017

Die „Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.“ hat „ACHSE-Forderungen zur Bundestagswahl 2017“ aufgestellt, die unter

http://www.achse-online.de/de/was_tut_ACHSE/bundestagswahl2017/index.php

abzurufen sind.

Die Forderungen der „Bundesarbeitsgemeinschaft SELBSTHILFE von Menschen mit Behinderung und chronischer Erkrankung und ihren Angehörigen e.V. (BAG SELBSTHILFE) e. V.“ zur Bundestagswahl 2017 finden Sie unter

http://www.bag-selbsthilfe.de/forderungen-zur-bundestagswahl2017.html.

Pseudoaneurysma oder bösartige Entwicklung

13. Mai 2017

Ein Fallbeispiel, an dem die Vorgehensweise bei einem 28-jährigen Mann mit der Exostosenkrankheit aufgezeigt wird, der mit Schmerzen in die Klinik eingeliefert wurde:

Trivedi, Hari; Link, Thomas M.; O’Donnell, Richard J.; Horvai, Andrew E.; Motamedi, Daria (2016): Multiple hereditary exostoses: A pseudoaneurysm masquerading as tumor. In: Journal of Radiology Case Reports (Radiology Case.) 10 (8), S. 50–59.

Knochenverlängerung bei Kindern

2. April 2017

Neben der historischen Entwicklung der Knochenverlängerung beschreibt dieser ausführliche Artikel (mit entsprechend ausführlichem Literaturverzeichnis) auch zum Beispiel biologisches Grundlagenwissen, technische Aspekte sowie mögliche Komplikationen:

Farr, Sebastian; Mindler, Gabriel; Ganger, Rudolf; Girsch, Werner (2016): Bone Lengthening in the Pediatric Upper Extremity. In: J Bone Joint Surg Am. 98 (17), S. 1490–1503.

Beeinträchtigung von Nerven durch Exostosen

29. März 2017

Den Umgang mit der Beeinträchtigung von Nerven durch Exostosen betrachtet dieser Artikel durch die Darstellung zweier Fälle (15 und 16 Jahre alte Patientinnen), einer entsprechenden Literaturübersicht und einer ausführlichen Diskussion zum Thema „Schmerzen“:

Payne, Russell; Sieg, Emily; Fox, Edward; Harbaugh, Kimberly; Rizk, Elias (2016): Management of nerve compression in multiple hereditary exostoses: a report of two cases and review of the literature. In: Child’s Nervous System (Childs Nerv Syst) 32 (12), S. 2453–2458.

Exostosen und Lebensqualität

11. März 2017

Eine Studie aus Italien untersuchte die Lebensqualität von Betroffenen Exostosenpatienten und -patientinnen und entsprechende Auswirkungen:

D’Ambrosi, Riccardo; Ragone, Vincenza; Caldarini, Camilla; Serra, Nicola; Usuelli, Federico Giuseppe; Facchini, Renato Mario (2017): The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. In: Arch Orthop Trauma Surg 137 (2), S. 209–215.

Schädigungen des Rückenmarks bei Kindern

5. März 2017

Zwei Fälle einer Schädigung des Rückenmarks durch Exostosen werden beschrieben und eine Literaturübersicht zu diesem Thema gegeben in:

Kamiya, Yasunari; Horii, Emiko; Sakai, Yoshihito; Inoue, Hidenori (2016): Cervical cord compression in pediatrics with hereditary multiple exostoses: a report of two cases and review of the literature. In: Journal of Pediatric Orthopaedics 25 (3), S. 267–270.

Termin vormerken: Selbsthilfetreffen!

8. Februar 2017

Ein Eltern- und Betroffenenseminar ist für die Zeit vom 10. bis 12. November 2017 in der DJH Bielefeld geplant – Termin bei Bedarf bitte vormerken. Weitere Informationen werden, sobald sie bekannt werden, hier veröffentlicht.

Exostosen am Unterarm

31. Januar 2017

Über die 12-jährige Erfahrung mit der Behandlung von Exostosen am Unterarm, den möglichen Auswirkungen der Exostosen dort und den unterschiedlichen Möglichkeiten der Behandlung wird auf der Grundlage einer großen Fallzahl in den Niederlanden berichtet:

Ham, John; Flipsen, Mark; Koolen, Marianne; van der Zwan, Arnard; Mader, Konrad (2016): Multiple osteochondromas (MO) in the forearm: a 12-year single-centre experience. In: Strategies in Trauma and Limb Reconstruction (Strat Traum Limb Recon) 11 (3), S. 169–175.

Exostosen – Übersichtsartikel

13. Dezember 2016

Der hier vorgestellte Artikel gibt eine Übersicht zur Exostosenkrankheit wieder. Er enthält Aspekte zu den grundlegenden Eigenschaften von Exostosen, den genetischen Aspekten, Informationen zu diagnostischen Verfahren und Behandlungsmöglichkeiten. Darüber hinaus gibt der Artikel Auskunft zur Anatomie der Knochen und der Entstehung von Exostosen, möglichen bösartigen Entwicklungen, Hinweise zur Differentialdiagnostik, möglichen Auswirkungen der Exostosenkrankheit und vieles mehr. Ein Fallbeispiel und die Hinweise auf Beispiele für sehr seltene Komplikationsmöglichkeiten runden den Artikel ab, der anschließend einen Fragebogen anbietet, der das nach der Lektüre vorhandene Wissen abfragt.

DuBose, Cheryl O. (2016): Multiple Hereditary Exostoses. In: Radiologic Technology 87 (3), 305–321(324).

Exostosen am Schulterblatt

6. Dezember 2016

Eine Falldarstellung mit einer Literaturübersicht zu diesem Thema, aber auch mit vielen Hinweisen für Behandler (und Betroffene) findet sich in diesem Artikel:

Rupp, Markus; Hardes, Jendrik; Raschke, Michael J.; Skwara, Adrian (2016): Bilateral scapulothoracic osteochondromas in a patient with hereditary multiple exostosis: a case report and review of the literature. In: Orthopedic Reviews 8 (3), S. 85–88.

Osteochondrome der Wirbelsäule

29. Oktober 2016

Einen kurzen Überblick zum Thema gibt dieser Aufsatz, der stichpunktartig auf mögliche Folgen und unterschiedliche diagnostische Verfahren eingeht und an 3 Fallbeispielen Erläuterungen gibt:

Thiel, Hans-Joachim (2016): Radiologische Diagnostik. Tumoröse Veränderungen: Osteochondrom des Processus spinosus. In: MTA-Dialog 17 (8), 48-52.

Exostose am Zungenbein

10. Oktober 2016

Anscheinend die erste Beschreibung einer Exostose am Zungenbein ist erschienen:

Torous, Vanda Farahmand; Su, Albert; Sepahdari, Ali R.; Abemayor, Elliot; Dry, Sarah M. (2015): Osteochondroma of the Hyoid Bone: A Previously Unrecognized Location and Review of the Literature. In: Head and Neck Pathology 9 (4), S. 453–457.

Behandlung des Osteosarkoms

29. September 2016

Eine Übersicht über die Behandlungsmöglichkeiten eines – zwar selten, aber auch im Rahmen einer Exostosenkrankheit vorkommenen – Osteosarkoms im Bereich des Beckens und der unteren Extremitäten bietet der folgende Artikel:

Guder, W. K.; Hardes, J.; Gosheger, G.; Nottrott, M.; Streitbürger, A. (2015): Osteo- und Chondrosarkome des Beckens und der unteren Extremitäten. In: Der Chirurg 86 (10), S. 993–1004.

Anmeldemöglichkeit zum Selbsthilfetreffen

2. September 2016

Für das vom 25. bis 27.11.2016  in der Jugendherberge Rotenburg a. d. Fulda stattfindende Treffen der „Arbeitsgruppe TRPS und MHE“ sind die Unterlagen (Programm, Anmeldeformular usw.) verschickt worden.

Nähere Informationen bekommen Sie über die entsprechenden Kontaktadressen auf der Internetseite

http://bkmf.de/kontakt_adressen/arbeitsgruppen/

Exostosen und Bauchspeicheldrüse (Pankreas)

4. Juni 2016

Über mögliche Zusammenhänge zwischen der Exostosenkrankheit und der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) bzw. Typ-2-Diabetes mellitus wird in den unten aufgeführten Artikeln berichtet. Es wird auf Auffälligkeiten hingewiesen, genetische Fragestellungen werden diskutiert und weitere Untersuchungen skizziert. Unterstützt wurden die Untersuchungen durch die MHE Research Foundation (USA) bzw. durch die HME-MO Vereniging Nederland.

Moens, Sophie J. Bernelot; Mooij, Hans L.; Hassing, H. Carlijne; Kruit, Janine K.; Witjes, Julia J.; van de Sande, Michiel A J et al. (2014): Carriers of Loss-of-Function Mutations in EXT Display Impaired Pancreatic Beta-Cell Reserve Due to Smaller Pancreas Volume. In: PLOS ONE 9 (12).

Sgariglia, Federica; Pedrini, Elena; Bradfield, Jonathan P.; Bhatti, Tricia R.; D’Adamo, Pio; Dormans, John P. et al. (2015): The type 2 diabetes associated rs7903146 T allele within TCF7L2 is significantly under-represented in Hereditary Multiple Exostoses: Insights into pathogenesis. In: Bone 72, S. 123–127.

Selbsthilfetreffen in Rotenburg a. d. Fulda geplant

23. April 2016

Vom 25. bis 27.11.2016  ist in der Jugendherberge Rotenburg a. d. Fulda ein Treffen geplant.

Einladung und Programm sind für Ende Juni angekündigt.

Exostosen und Hormone

28. März 2016

Wachstumshormone und die Exostosenkrankheit: In dem unten angegebenen Artikel werden Möglichkeiten (und Fragwürdigkeiten?) von Hormongaben sowohl bei der Exostosenkrankheit wie auch bei solitären Exostosen erörtert:

Bozzola, Mauro; Gertosio, Chiara; Gnoli, Maria; Baronio, Federico; Pedrini, Elena; Meazza, Cristina; Sangiorgi, Luca (2015): Hereditary multiple exostoses and solitary osteochondroma associated with growth hormone deficiency: to treat or not to treat? In: Italian Journal of Pediatrics 41.

Exostosen an der Hand

22. November 2015

Zu multiplen kartilaginären Exostosen an der Hand ist eine Langzeitstudie erschienen, die den Versuch unternimmt, unter anderem Orte und Entwicklung der Exostosen zu erfassen und zu beschreiben:

Woodside, Julie Colantoni; Ganey, Timothy; Gaston, R. Glenn (2015): Multiple osteochondroma of the hand: initial and long-term follow-up study. In: HAND 10 (4), S. 616–620.

Potocki-Shaffer-Syndrom

3. Oktober 2015

Anlässlich der Beschreibung des ersten Patienten in Korea mit dem Potocki-Shaffer-Syndrom, bei dem auch multiple kartilaginäre Exostosen eine Rolle spielen, erfolgt dieser Literaturhinweis. Das Potocki-Shaffer-Syndrom wird mit einer Prävalenz von <1 / 1.000.000 angegeben.

Sohn, Young Bae; Yim, Shin-Young; Cho, Eun-Hae; Kim, Ok-Hwa (2015): The First Korean Patient with Potocki-Shaffer Syndrome: A Rare Cause of Multiple Exostoses. In: Journal of Korean Medical Science (J Korean Med Sci.) 30 (2).

Studie zur bösartigen Entwicklung

22. August 2015

Eine Studie zur bösartigen Entwicklung bei vorliegender Exostosenkrankheit ist erschienen:

Czajka, Cory M.; DiCaprio, Matthew R. (2015): What is the Proportion of Patients With Multiple Hereditary Exostoses Who Undergo Malignant Degeneration? In: Clinical Orthopaedics and Related Research 473 (7), S. 2355–2361.

Exostosen an der Wirbelsäule

8. August 2015

Die Behandlungsmöglichkeit von Exostosen an der Wirbelsäule, die entsprechende Beeinträchtigungen hervorrufen, beschreibt der folgende Artikel am Beispiel eines Falles mit vorliegender Exostosenkrankheit, ergänzt mit einer Literaturübersicht von 14 weiteren Fällen (darunter insgesamt 7 Fälle mit vorliegender Exostosenkrankheit):

Mazur, Marcus D.; Mumert, Michael L.; Schmidt, Meic H. (2015): Treatment of costal osteochondroma causing spinal cord compression by costotransversectomy: case report and review of the literature. In: Clinics and practice 5 (2).

Benigne Knochentumoren

22. Juli 2015

Mit dem Leitthema „Benigne Knochentumoren“ beschäftigte sich die Ausgabe 10/2014 der Zeitschrift „Der Unfallchirurg“. Einen Überblick über die Knorpeltumoren, zu denen die multiplen kartilaginären Exostosen gehören, gibt der folgend genannte Artikel. Er beschäftigt sich u. a. mit den Themen, wie in welchem Lebensalter mit der Exostosenkrankheit umzugehen ist, welchen Stellenwert die bildgebenden Verfahren (auch das Ganzkörper-MRT) haben und geht auch auf das Thema Biopsie ein.

Nottrott, M.; Hardes, J.; Gosheger, G.; Andreou, D.; Henrichs, M.; Streitbuerger, A. (2014): Benigne Knorpeltumoren. Was mache ich mit dem Zufallsbefund? In: Der Unfallchirurg 117 (10), S. 905–914.

Auf die Wichtigkeit eines entsprechenden osteoradiologischen Fachwissens bei der Diagnostik von Knochentumoren weist in dem Heft dieser Artikel hin:

Wiens, J. (2014): Gutartige Knochentumoren und „tumor-like lesions“. Der Unfallchirurg. In: Unfallchirurg 117 (10), S. 863–872.

 

Anmeldung zum Eltern- und Betroffenenseminar

17. Juli 2015

Für das vom 13.-15. November 2015 in der Jugendherberge Wiesbaden geplante Eltern- und Betroffenenseminar „TRPS/MHE und Hypochondroplasie“ ist ab sofort die Anmeldung möglich. Nähere Informationen finden Sie über die Internetseite

http://www.bkmf-trps-mhe.de/

 

Exostose verursacht neurologische Auffälligkeiten

2. Juli 2015

Fallbericht über ein 10 Jahre altes Mädchen mit multiplen kartilaginären Exostosen, bei dem sich durch eine Exostose im Bereich der Wirbelsäule verschiedene, teilweise vorübergehende neurologische Auffälligkeiten zeigten:

Rustagi, Tarush; Katz, Danielle A.; Lavelle, William F. (2014): C2 compressive osteochondroma with transient neurologic symptoms in a pediatric patient. In: The Spine Journal (official journal of the North American Spine Society) 14 (10), S. 2516–2517.

Retrospektive Studie zu intraossären Läsionen bei vorliegender Exostosenkrankheit

6. Juni 2015

Eine retrospektive Studie aus den Niederlanden an 195 erwachsenen Patienten mit multiplen kartilaginären Exostosen weist darauf hin, dass intraossäre Läsionen bei diesen Patienten nicht automatisch als harmlos angesehen werden sollten:

Goud, Annemarie L.; Wuyts, Wim; Bessems, Johannes; Bramer, Jos; van der Woude, Henk Jan; Ham, John (2015): Intraosseous Atypical Chondroid Tumor or Chondrosarcoma Grade 1 in Patients with Multiple Osteochondromas. In: The Journal of Bone & Joint Surgery (JBJS) 97 (1).

Eine kritische Erwiderung finden Sie hier:

Temple, H. Thomas (2015): Central Chondrosarcoma in Patients with Multiple Osteochondromas. Commentary on an article by Annemarie L. Goud, MD, PhD, et al: “Intraosseous Atypical Chondroid Tumor or Chondrosarcoma Grade 1 in Patients with Multiple Osteochondromas”. In: The Journal of Bone & Joint Surgery (JBJS) 97 (1).

Exostosen und ihre mögliche bösartige Entwicklung

25. Mai 2015

Eine Literaturübersicht zum Thema multiple kartilaginäre Exostosen und  ihre mögliche bösartige Entwicklung ist zu lesen in:

Sonne-Holm, Emilie; Wong, Christian; Sonne-Holm, Stig (2014): Multiple cartilaginous exostoses and development of chondrosarcomas – a systematic review. In: Danish Medical Journal (Dan Med J) 61 (9).

Rippenexostose und Piezo-Chirurgie

9. Mai 2015

Eine wohl eher selten eingesetzte Möglichkeit zur Entfernung einer Rippenexostose mit Hilfe der Piezo-Chirurgie wird hier beschrieben:

Santini, Mario; Fiorelli, Alfonso; Santagata, Mario; Tartaro, Gian Paolo (2015): Resection of Costal Exostosis Using Piezosurgery Associated With Uniportal Video-Assisted Thoracoscopy. In: The Annals of Thoracic Surgery 99 (3), S. 1080–1082.

Exostosen – mögliche Auswirkungen auf Gefäße und Nerven

11. April 2015

Eine Fallschilderung zu den Auswirkungen von multiplen kartilaginären Exostosen auf Gefäße und Nerven:

Arauz, Antonio; Hernández-Curiel, Bernardo; Colin-Luna, Jonathan; Dávila-Ortiz de Montellano, David J; Barboza, Miguel A. (2015): Multiple hereditary exostoses and stroke due to vertebral artery dissection. In: Journal of Vascular & Interventional Neurology 8 (1).

10 Jahre Zusammenarbeit im Biobankenbereich

4. Februar 2015

Die „EuroBioBank (EBB)“ ist ein Zusammenschluss von europäischen Biobanken, die im Bereich der Seltenen Erkrankung  arbeiten. In dem Artikel werden die Entwicklung und die praktischen Erfahrungen dargestellt. Autoren sind unter anderem Yann LeCam (EURORDIS – Europäische Organisation für Seltene Krankheiten), Peter Schneiderat (Ludwig-Maximilians-Universität München) und Hanns Lochmüller (vormals München).

Mora, Marina; Angelini, Corrado; Bignami, Fabrizia; Bodin, Anne-Mary; Crimi, Marco; Di Donato, Jeanne-Hélène et al. (2014): The EuroBioBank Network: 10 years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases. In: European journal of human genetics : EJHG.

Exostosen an der Wirbelsäule

31. Januar 2015

In diesem Übersichtsartikel sollen die mitunter wesentlichen Auswirkungen von Exostosen an der Wirbelsäule dargestellt werden:

Sinelnikov, A.; Kale, H. (2014): Osteochondromas of the spine. In: Clinical radiology 69 (12), S. e584–e590.

Ein besonderer Fall

31. Januar 2015

Eine ungewöhnliche Exostose wird in dem Fallbericht besprochen:

Javdan, Mohammad; Hekmatnia, Ali; Ghazavi, Amirhossein; Basiratnia, Reza; Mehrzad, Mansour; Hekmatnia, Farzaneh; Ahrar, Hossein (2015): A case report of osteochondroma with unusual clinical and imaging presentation. In: Advanced Biomedical Research (Adv Biomed Res) 4.

Seltene Komplikation im Halswirbelbereich

10. Januar 2015

Über eine seltene Komplikation im Halswirbelbereich bei vorliegender Exostosenkrankheit wird in diesem Artikel berichtet:

Ikuta, Ko; Tarukado, Kiyoshi; Senba, Hideyuki; Kitamura, Takahiro; Komiya, Norihiro; Shidahara, Satoshi (2014): Cervical Myelopathy Caused by Disc Herniation at the Segment of Existing Osteochondroma in a Patient with Hereditary Multiple Exostoses. In: Asian Spine Journal (ASJ) 8 (6), S. 840–845.

Orthopädische Behandlungsmöglichkeiten

7. Januar 2015

In einem Übersichtsartikel werden von Ärzten des Univ.-Klinikums Hamburg-Eppendorf und des Altonaer Kinderkrankenhauses allgemeine Hinweise zur Exostosenkrankheit gegeben und anhand von sechs Fallbeispielen Behandlungsmöglichkeiten aufgezeigt:

Rupprecht, M.; Kunkel, P.; Ridderbusch, K.; Stücker, R. (2014): Orthopädische Behandlung bei multiplen kartilaginären Exostosen. In: Monatsschrift Kinderheilkunde 162 (11), S. 989–995.

Selbsthilfetreffen in Wiesbaden geplant

2. Januar 2015

Vom 13. bis 15.11.2015 soll in der Jugendherberge Wiesbaden ein Treffen als „Eltern- und Betroffenenseminar“ u.a. für von der Exostosenkrankheit Betroffene stattfinden. In diesem Jahr ist „ein anspruchsvolles fachliches Programm mit der Möglichkeit persönlicher Konsultationen bei den Referenten sowie einer Kinderbetreuung“ geplant.

Nähere Informationen zu den Kontaktmöglichkeiten sind über die folgende Internetseite des BKMF (Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.) zu beziehen:
http://www.bkmf.de/kontakt_adressen/arbeitsgruppen/
(unter “Tricho-Rhino-Phalangeale Syndrome (TRPS) und Multiple Hereditäre Exostosen (MHE)”).

Exostosen an den Rippen

26. November 2014

Zwei Artikel beschreiben mögliche, nicht alltägliche Folgen von Exostosen an den Rippen:

Masoum, Seyed Hosein Fattahi; Moradi, Ali; Ebrahimzadeh, Mohammad H. (2014): Multiple Rib Exostoses in a Boy: A Rare Case Resulting in Surgery Secondary to Cosmetic Concerns. In: Archives of Bone and Joint Surgery (ABJS) 2 (3), S. 243–245.

Chen, James; Nelson, Scott; Tzung, Brian; Applebaum, Harry; DeUgarte, Daniel A. (2014): Costal osteochondroma spicule associated with pleural effusion. In: Pediatric Surgery International 30 (3), S. 357–359.

Patientendaten + Studien

18. Oktober 2014

Eine besondere Bedeutung haben Patientendaten bei den seltenen Erkrankungen. Studien und Leitlinien müssen trotz geringerer Fallzahlen verlässlich sein. Aktuelle Hinweise zu diesen Bereichen finden sich bei der

European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS)

und beim

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG)

sowie beim

Bundesministerium für Gesundheit (BMG)

 

 

Chronisch erkrankt – und in der Schule …

15. August 2014

In der Zeitschrift „Erziehung und Wissenschaft“ (Ausgabe 02/2014, S. 37-39) erschien unter der Überschrift „Chronisch erkrankt – und was dann?“ ein Artikel der freien Journalistin Anja Dilk. Die meisten dort angesprochenen Probleme können auch auf Schüler und Schülerinnen mit der Exostosenkrankheit zutreffen. Der Artikel kann gut als Hilfestellung dienen, wenn es um das Werben um Verständnis für die Schwierigkeiten von Menschen mit der Exostosenkrankheit oder einer anderen chronischen Krankheit geht. Auch auf weiterführende Informationen wird verwiesen.

Den Artikel finden Sie – mit Erlaubnis der Redaktion und der Autorin – unter diesem Link:

„Chronisch erkrankt – und was dann?“

Periphere Nervenschädigungen durch Exostosen

3. August 2014

Mit peripheren Nervenschädigungen durch Exostosen beschäftigt sich ein Artikel, der 20 Fälle analysiert und Literatur auswertet (auf das Literaturverzeichnis des Artikels sei hiermit verwiesen). Es werden viele Aspekte angesprochen. Auf die Notwendigkeit einer Zusammenarbeit von Neurochirurgie und Orthopädie bei der Entfernung der Exostose(n) in diesen Fällen wird hingewiesen, Aspekte der Diagnostik und der postoperativen Behandlung werden angesprochen u. v. a. m.

Göçmen, Selçuk; Topuz, Ali Kivanç; Atabey, Cem; Şimşek, Hakan; Keklikçi, Kenan; Rodop, Osman (2014): Peripheral nerve injuries due to osteochondromas: analysis of 20 cases and review of the literature. In: Journal of Neurosurgery (J Neurosurg) 120 (5), S. 1105–1112.

 

Übersichtsstudie: Exostosen im Hüftgelenk

13. Juli 2014

Eine Übersicht über vorhandene Literatur zum Thema Exostosen im Hüftgelenk ist erschienen:

Makhdom, Asim M.; Jiang, Fan; Hamdy, Reggie C.; Benaroch, Thierry E.; Lavigne, Martin; Saran, Neil (2014): Hip Joint Osteochondroma: Systematic Review of the Literature and Report of Three Further Cases. In: Advances in orthopedics 2014.

Selbsthilfetreffen findet statt

13. Juli 2014

 

Das Herbsttreffen der Arbeitsgruppe TRPS & MHE im BKMF  (Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.)  findet in der Jugendherberge Nordhausen vom 31.10. – 02.11.2014 statt. Die Anmeldeunterlagen und das Programm sind erhältlich, Anmeldeschluss ist der 30.08.2014.

Weitere Informationen finden sich in diesem Eintrag.

Exostosen und Rückenschmerzen

10. Mai 2014

In einem kurzen Beitrag verweisen die Autoren auf die ihrer Ansicht nach notwendigen Schritte bei der Behandlung von Patienten mit multiplen kartilaginären Exostosen, die sich mit Rückenschmerzen in eine ärztliche Behandlung begeben. Dabei schildern sie einen wohl eher seltenen Fall einer 19 Jahre alten Frau:

Mesfin, Addisu; Ghermandi, Riccardo; Castiello, Emanuela; Donati, Davide M.; Boriani, Stefano (2013): Secondary chondrosarcoma of the lumbar spine in hereditary multiple exostoses. In: The Spine Journal 13 (9), S. 1158–1159.

Forschung am Zebrafisch

12. April 2014

Im Orphanet Journal of Rare Diseases ist ein Artikel erschienen, der über die Forschung am Zebrafisch (und indirekt auch am Maus-Modell) hinsichtlich einer Erklärung der Vorgänge und Zusammenhänge bei der Entwicklung der Knochen bei der Exostosenkrankheit berichtet:

Wiweger, Malgorzata I; Andrea, Carlos E de; Scheepstra, Karel W F; Zhao, Zhe; Hogendoorn, Pancras C W (2014): Possible effects of EXT2 on mesenchymal differentiation – lessons from the zebrafish. In: Orphanet Journal of Rare Diseases (9:35).

Übersichtsartikel zur Exostosenkrankheit

28. März 2014

Ein ausführlicher Übersichtsartikel zur Exostosenkrankheit ist erschienen. In ihm ist bis 2012 erschienene Literatur berücksichtigt:

Ryckx, Andries; Somers, Jan F.A.; Allaert, Lieven (2013): Hereditary Multiple Exostosis. Acta Orthopaedica Belgica. In: Acta Orthop Belg 79 (6), S. 597–607.

Diskussion zum Artikel über Unterarm-deformitäten bei Exostosenkrankheit

17. März 2014

In dem Beitrag vom 11.06.2013 wurde u.a. auf diesen Zeitschriftenartikel hingewiesen:

Gottschalk, Hilton P.; Kanauchi, Yumiko; Bednar, Michael S.; Light, Terry R. (2012): Effect of Osteochondroma Location on Forearm Deformity in Patients With Multiple Hereditary Osteochondromatosis. In: The Journal of hand surgery 37 (11), S. 2286–2293.

Die Diskussion zu diesem Artikel findet sich hier:

Clement, N. D. (2013): Letter Regarding „Effect of Osteochondroma Location on Forearm Deformity in Patients With Multiple Hereditary Osteochondromatosis“. In: The Journal of hand surgery 38 (7), S. 1447–1448.

Gottschalk, Hilton P.; Light, Terry R.; Bednar, Michael S.; Kanauchi, Yumiko (2013): In Reply: In: The Journal of hand surgery 38 (7), S. 1448.

In den Beiträgen wird auf diesen Artikel verwiesen:

Masada, K.; Tsuyuguchi, Y.; Kawai, H.; Kawabata, H.; Noguchi, K.; Ono, K. (1989): Operations for forearm deformity caused by multiple osteochondromas. In: J Bone Joint Surg Br 71 (1), S. 24–29.

Selbsthilfetreffen in Nordhausen/Thüringen geplant

9. März 2014

Vom 31.10. bis 2.11.2014 ist in der Jugendherberge Nordhausen/Thüringen ein Treffen u.a. für von der Exostosenkrankheit Betroffene geplant. Bei Interesse an einer Teilnahme soll diese bis Ende März mitgeteilt werden.

Nähere Informationen zu den Kontaktmöglichkeiten sind über die folgende Internetseite des BKMF (Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.) zu beziehen:
http://www.bkmf.de/kontakt_adressen/arbeitsgruppen/
(unter “Tricho-Rhino-Phalangeale Syndrome (TRPS) und Multiple Hereditäre Exostosen (MHE)”).

 

Literaturhinweise: Exostosen und Schulter

24. Februar 2014

Exostosen im Bereich der Schulter und mögliche Auswirkungen werden in diesen Veröffentlichungen behandelt:

Haasis, U. (2013): Subakromiales Impingement bei Skapula-Osteochondrom. In: Arthroskopie 26 (4), S. 294–296.

Ceberut, Kadri; Korkmaz, Murat; Ergin, Ismail; Müslehiddinoglu, Ahmet (2013): Bursa Formation with Scapular Osteochondroma in Hereditary Multiple Exostosis. In: Journal of the College of Physicians and Surgeons Pakistan 23 (7), S. 512–514.

Clement, Nicholas D.; McBirnie, Julie M.; Porter, Daniel E. (2013): Subacromial impingement syndrome in a patient with hereditary multiple exostosis: a case report. In: BMC Sports Science, Medicine, and Rehabilitation 5 (1).

Chillemi, Claudio; Franceschini, Vincenzo; Ippolito, Giorgio; Pasquali, Roberto; Diotallevi, Renato; Petrozza, Vincenzo; Rocca, Carlo Della (2013): Osteochondroma as a cause of scapular winging in an adolescent: a case report and review of the literature. In: Journal of Medical Case Reports 7 (1).

Ladurner, A.; Grehn, H.; Steiner, C. L. (2013): Multiple hereditäre Exostosen am Schultergürtel. Seltene Ursache eines extrinsischen subakromialen Konflikts. Multiple hereditary exostoses of the shoulder girdle. A rare reason for extrinsic subacromial impingement. In: Obere Extremität 8 (4), S. 231–234.

Literaturhinweise: Exostosen und Wirbelsäule

16. Februar 2014

Vorhandensein und Auswirkungen von Exostosen an der beziehungsweise auf die Wirbelsäule bei Kindern untersucht diese Studie, die auch Stellung nimmt zu der Frage, ob bei vorhandener Exostosenkrankheit eine routinemäßige Untersuchung der Wirbelsäule mit bildgebenden Verfahren anzuraten sei:

Ashraf, Ali; Larson, A. Noelle; Ferski, Gabriela; Mielke, Cary H.; Wetjen, Nicholas M.; Guidera, Kenneth J. (2013): Spinal stenosis frequent in children with multiple hereditary exostoses. In: Journal of children’s orthopaedics (J Child Orthop) 7 (3), S. 183–194.

Die Ergebnisse einer Untersuchung von 14 Patienten mit Exostosen an der Wirbelsäule (darunter 2 Patienten mit multiplen kartilaginären Exostosen), die sich einer Operation unterzogen haben, und den Schlussfolgerungen daraus werden dargestellt in:

Zaijun, Lin; Xinhai, Yang; Zhipeng, Wu; Wending, Huang; Quan, Huang; Zhenhua, Zhou et al. (2013): Outcome and Prognosis of Myelopathy and Radiculopathy From Osteochondroma in the Mobile Spine. A Report on 14 Patients. In: Journal of spinal disorders & techniques (J Spinal Disord Tech) 26 (4), S. 194–199.

In den folgenden beiden Veröffentlichungen werden Fallbeispiele von Kindern mit multiplen kartilaginären Exostosen an der Wirbelsäule dargestellt:

Al Kaissi, Ali; Ganger, Rudolf; Klaushofer, Klaus; Grill, Franz (2013): Spinal Exostosis in a Boy with Multiple Hereditary Exostoses. In: Case reports in orthopedics 2013.

Calvo, Carlos E.; Cruz, Maricarmen; Ramos, Edwardo (2013): An Unusual Complication in a 9-Year-Old Patient With Hereditary Multiple Osteochondromatosis. In: PM & R : the journal of injury, function, and rehabilitation 5 (4), S. 348–350.

Exostosenkrankheit und Beamtenstatus

26. Januar 2014

Mit dem Urteil des Bundesverwaltungsgerichts vom 25.07.2013 (BVerwG 2 C 12.11) hat sich bezüglich der gesundheitlichen Anforderungen an eine Einstellung in das Beamtenverhältnis etwas verändert. Dies könnte auch für von der Exostosenkrankheit Betroffene wichtig sein. Neben dem Urteil sind im Folgenden mehrere Literaturhinweise aufgelistet, die in diesem Zusammenhang zum Beispiel darauf hinweisen, dass es nicht nur um eine amtlich „anerkannte“ Schwerbehinderung gehen muss, sondern auch um Menschen mit einer „einfachen“ Behinderung, die nicht benachteiligt werden dürfen. Außerdem wird bezweifelt, ob das Urteil tatsächlich den Bestimmungen der Gleichbehandlungs-Rahmenrichtlinie des Rates der Europäischen Union und der UN-Konvention über die Rechte von Menschen mit Behinderungen genügt:

http://www.bverwg.de/entscheidungen/entscheidung.php?ent=250713U2C12.11.0

Roetteken, Torsten von (2014): Änderung der Rechtsprechung des BVerwG zu den Anforderungen der gesundheitlichen Eignung für eine Einstellung in das Beamtenverhältnis – Teil 1: das Urteil des BVerwG v. 25.7.2013. Forum B, Beitrag B1-2014 unter www.reha-recht.de; 10.01.2014.

Roetteken, Torsten von (2014): Änderung der Rechtsprechung des BVerwG zu den Anforderungen der gesundheitlichen Eignung für eine Einstellung in das Beamtenverhältnis – Teil 2: Genügt die neue Rechtsprechung den Anforderungen des Art. 3 Abs. 3 S. 2 GG und der UN-BRK? Forum B, Beitrag B2-2014 unter www.reha-recht.de; 13.01.2014.

Roetteken, Torsten von (2014): Änderung der Rechtsprechung des BVerwG zu den Anforderungen der gesundheitlichen Eignung für eine Einstellung in das Beamtenverhältnis – Teil 3: Genügt die neue Rechtsprechung den Anforderungen der RL 2000/78/EG? Forum B, Beitrag B3-2014 unter www.reha-recht.de; 13.01.2014.

Baßlsperger, Maximilian (2014): Gesundheitliche Anforderungen bei der Ernennung von Schwerbehinderten ins Beamtenverhältnis. Forum B, Beitrag B4-2014 unter www.reha-recht.de; 16.01.2014.

Urteil zum Verhältnis von Krankheit und Behinderung

13. Januar 2014

Der Europäische Gerichtshof (EuGH) hat sich in einem Urteil vom 11.04.2013 zum Verhältnis von Krankheit und Behinderung geäußert und sich dabei auf die UN-Behindertenrechtskonvention bezogen. Dieses Urteil hat Auswirkungen auf die Rechtsprechung in Deutschland und kann für Betroffene interessant sein, die im Arbeitsleben unter den Auswirkungen der Exostosenkrankheit zu leiden haben. Ein Kommentar zu diesem Urteil findet sich unter:

Groskreutz, Henning; Welti, Felix: Der EuGH zum Verhältnis von Krankheit und Behinderung. Anmerkung zum Urteil des EuGH vom 11. April 2013, C-335/11 und C-337/11 (Rs. Ring und Skouboe Werge) (Forum B, Beitrag B8-2013 unter www.reharecht.de; 19.12.2013).

Kleine Exostose – große Wirkung

5. Januar 2014

In dem unten angegebenen Fallbericht wird der Fall einer jungen Frau beschrieben, die im Universitätsklinikum Münster behandelt wurde. Welche Auswirkung auch eine kleine Exostosenspitze haben kann, wird an diesem Beispiel verdeutlicht:

Guder, Wiebke K.; Streitbürger, Arne; Gosheger, Georg; Köhler, Michael; Bachhuber, Dagmar; Henrichs, Marcel-Philipp; Hardes, Jendrik (2013): Small sharp exostosis tip in solitary osteochondroma causing intermittent knee pain due to pseudoaneurysm. In: BMC Research Notes 6.

Riesenexostose an der Rippe

16. November 2013

Auch wenn hierzulande die Entwicklung einer einzelnen Exostose von diesem Ausmaß im Rahmen einer bestehenden Exostosenkrankheit als eher unwahrscheinlich angesehen werden muss, so kann zumindest das Wissen um die Möglichkeit einer solchen Entwicklung hilfreich sein:

Liu, Wenliang; Kong, Demiao; Tang, Jingqun; Yu, Fenglei (2013): Giant Costal Osteochondroma in a Man With Multiple Exostoses. In: The Annals of Thoracic Surgery (Ann Thorac Surg) 96 (2), S. 675–677.

Exostose als Neumutation am Schulterblatt

29. Oktober 2013

Auf dem „Deutschen Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie (DKOU 2013)“ vom 22.10. – 25.10.2013 in Berlin gab es in der Rubrik „Poster“ (unter „PO18 Varia – Kind und Raritäten“) einen Beitrag, in dem die Probleme einer Exostose am Schulterblatt im Rahmen einer bestehenden Exostosenkrankheit aufgezeigt wurde und darüber hinaus auf die Entdeckung einer bisher noch nicht beschriebenen Mutation hingewiesen wurde:

Schröter, Steffen; Döbele, Stefan; Skrzypcak, Marzena; Froster, Ursula; Kurth, Ralf; Stöckle, Ulrich; Freude, Thomas (2013): Multiple Kartilaginäre Exostosen (HME) ? Neumutation-Exostosenresektion an der Scapula: German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf.

 

Seltene Komplikationen im Zusammenhang mit der Exostosenkrankheit

10. Oktober 2013

Seltene Komplikationen treten auch im Zusammenhang mit der Exostosenkrankheit auf. Dazu diese Literaturhinweise:

Chawla, Jasneek Kaur; Jackson, Michael; Munro, Fraser Donald (2013): Spontaneous pneumothoraces in hereditary multiple exostoses (98). In: Archives of disease in childhood (7).

Niedwiecka, Marta; Kaczmarek, Piotr; Krawczyk, Tomasz; Oszukowski, Przemyslaw; Maroszynska, Iwona (2013): Benign but fatal. A case of a newborn with congenital osteochondroma (54). In: Bone (1).

 

Literaturhinweise zu genetischen Fragestellungen

2. Oktober 2013

Folgende Texte zu genetischen Fragestellungen im Zusammenhang mit der Exostosenkrankheit sind kürzlich erschienen und könnten von Interesse sein:

Sarrión, P.; Sangorrin, A.; Urreizti, R.; Delgado, A.; Artuch, R.; Martorell, L. et al. (2013): Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas. Scientific reports (3).

Waaijer, Cathelijn J F; Winter, Marcel G T; Reijnders, Christianne M A; Jong, Daniëlle de; John Ham, S.; Bovée, Judith V M G; Szuhai, Károly (2013): Intronic deletion and duplication proximal of the EXT1 gene: a novel causative mechanism for multiple osteochondromas. Genes, chromosomes & cancer (52) (4).

Wu, Yuhong; Xing, Xuesha; Xu, Shaonian; Ma, Hongwei; Cao, Lihua; Wang, Shusen; Luo, Yang (2013): Novel and recurrent mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Chinese kindreds with multiple osteochondromas. Journal of orthopaedic research : official publication of the Orthopaedic Research Society (31) (9).

Zhou, Yong-an; Ma, Yun-xia; Zhang, Yong-hong; Hao, Zi-qi; Li, Xue-jing; Shi, Yi-yu et al. (2013): Screening for EXT1 and EXT2 gene mutations in a ethnic Han Chinese family from Shanxi with hereditary multiple exostoses. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics (30) (1).

Hinweis auf Grundlagenartikel

17. September 2013

Folgende Artikel sind erschienen:

Cantley, Leslie; Saunders, Cheri; Guttenberg, Marta; Candela, Maria Elena; Ohta, Yoichi; Yasuhara, Rika et al. (2013): Loss of β-Catenin Induces Multifocal Periosteal Chondroma-Like Masses in Mice. The American journal of pathology (182) (3).

Chang, Wei-Ling; Chang, Che-Wei; Chang, Yu-Yun; Sung, Hsin-Ho; Lin, Ming-Der; Chang, Shu-Chuan et al. (2013): The Drosophila GOLPH3 homolog regulates the biosynthesis of heparan sulfate proteoglycans by modulating the retrograde trafficking of exostosins. Development (Cambridge, England) (140) (13).

Huegel, Julianne; Mundy, Christina; Sgariglia, Federica; Nygren, Patrik; Billings, Paul C.; Yamaguchi, Yu et al. (2013): Perichondrium phenotype and border function are regulated by Ext1 and heparan sulfate in developing long bones: a mechanism likely deranged in Hereditary Multiple Exostoses. Developmental biology (377) (1).

Yang, Wentian; Wang, Jianguo; Moore, Douglas C.; Liang, Haipei; Dooner, Mark; Wu, Qian et al. (2013): Ptpn11 deletion in a novel progenitor causes metachondromatosis by inducing hedgehog signalling. Nature (499) (7459).

Kategorisierung der Exostosenkrankheit

20. August 2013

Zur Kategorisierung der Exostosenkrankheit ist der folgende Artikel veröffentlicht worden:

Mordenti, Marina; Ferrari, Enrico; Pedrini, Elena; Fabbri, Nicola; Campanacci, Laura; Muselli, Marco; Sangiorgi, Luca (2013): Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. American journal of medical genetics. Part A (161) (3).

Der Mitautor Dr. Luca Sangiorgi ist den Teilnehmern und Teilnehmerinnen des Workshops “Multiple Hereditäre Exostosen und Tricho-Rhino-Phalangeale Syndrome” des BKMF (Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.) vom 11.-12.02.2011 in Bremen bekannt, wo er die von ihm seinerzeit benutzte Klassifikation der Exostosenkrankheit vorstellte. Weitere Informationen dazu auf exostosen.de.

Selbsthilfetreffen in Bad Homburg findet statt!

4. Juli 2013

Als „Herbsttreffen der Arbeitsgruppe MHE & TRPS“ findet das Treffen vom 8. bis 10. November 2013 in der Jugendherberge von Bad Homburg statt.

Weitere Informationen: http://www.exostosen.info/?p=408

Unterarmdeformitäten bei Exostosenkrankheit

11. Juni 2013

Zwei Artikel beschäftigen sich mit Unterarmdeformitäten bei vorliegender Exostosenkrankheit. Während sich der erste mit den Folgen von Exostosen an verschiedenen Orten beschäftigt, gibt der zweite Artikel einen Einblick zur Frage, in welchen Fällen operiert werden sollte und vor allem, welche Selbsteinschätzung die Betroffenen zu ihrer Unterarmdeformität abgaben.

Gottschalk, Hilton P.; Kanauchi, Yumiko; Bednar, Michael S.; Light, Terry R. (2012): Effect of osteochondroma location on forearm deformity in patients with multiple hereditary osteochondromatosis. The Journal of hand surgery (37) (11).

Litzelmann, Estelle; Mazda, Keyvan; Jehanno, Pascal; Brasher, Christopher; Penneçot, Georges-François; Ilharreborde, Brice (2012): Forearm deformities in hereditary multiple exostosis: clinical and functional results at maturity. Journal of pediatric orthopedics (32) (8).

Literaturhinweis zur genetischen Grundlagenforschung

5. Juni 2013

Ein Artikel zur genetischen Grundlagenforschung an Knockout-Mäusen ist erschienen:

Nadanaka, Satomi; Zhou, Shaobo; Kagiyama, Shoji; Shoji, Naoko; Sugahara, Kazuyuki; Sugihara, Kazushi et al. (2013): EXTL2, a member of the EXT family of tumor suppressors, controls glycosaminoglycan biosynthesis in a xylose kinase-dependent manner. The Journal of biological chemistry (288) (13).

Fallbesprechung: Exostosen in der Hüfte

3. Juni 2013

Eine Fallbesprechung zu dem Thema Exostosen in der Hüfte und deren Besonderheiten bietet der Artikel:

Viala, Pierre; Vanel, Daniel; Larbi, Ahmed; Cyteval, Catherine; Laredo, Jean-Denis (2012): Bilateral ischiofemoral impingement in a patient with hereditary multiple exostoses. Skeletal radiology (41) (12).

Ursache von Knochenverkürzungen

30. Mai 2013

Eine Untersuchung zur Ursache von Knochenverkürzungen bei vorliegender Exostosenkrankheit im Zusammenhang mit einem Mausmodell wird in diesem Artikel vorgestellt:

Jones, Kevin B.; Datar, Manasi; Ravichandran, Sandhya; Jin, Huifeng; Jurrus, Elizabeth; Whitaker, Ross; Capecchi, Mario R. (2013): Toward an understanding of the short bone phenotype associated with multiple osteochondromas. Journal of orthopaedic research : official publication of the Orthopaedic Research Society (31) (4).

Besonderheiten bei einer Knie- oder Hüftendoprothetik

24. Mai 2013

Die besonderen Schwierigkeiten bei Patienten mit der Exostosenkrankheit, bei denen – vielleicht im höheren Alter – eine Knie- oder Hüftendoprothetik nötig wird, werden anhand zweier Beispiele in dem folgenden Artikel beschrieben:

Mesfin, Addisu; Goddard, Maria S.; Tuakli-Wosornu, Yetsa A.; Khanuja, Harpal S. (2012): Total hip and knee arthroplasty in patients with hereditary multiple exostoses. Orthopedics (35) (12).

Genetische Untersuchung in Italien

24. Mai 2013

Bei der Untersuchung einer großen Gruppe von Betroffenen sind neue Mutationen entdeckt worden. Genaueres findet sich in dem Artikel:

Ciavarella, Michele; Coco, Michelina; Baorda, Filomena; Stanziale, Pietro; Chetta, Massimiliano; Bisceglia, Luigi et al. (2013): 20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostosis. Gene (515) (2).

Folgen einer Rippenexostose

19. Mai 2013

Ein Fallbericht zu den Umständen einer Rippenexostose:

Nakano, Tomoyuki; Endo, Shunsuke; Tsubochi, Hiroyoshi; Tetsuka, Kenji (2012): Thoracoscopic findings of an asymptomatic solitary costal exostosis: is surgical intervention required? Interactive cardiovascular and thoracic surgery (15) (5).

Ischiasschmerzen und Funktionsbeeinträchtigungen als Folgen der Exostosenkrankheit

15. Mai 2013

Der geschilderte Fall weist auf die Wichtigkeit einer genauen Diagnostik bei bestehender Exostosenkrankheit hin, auch wenn allgemein von Ischiasschmerzen und Funktionsbeeinträchtigungen berichtet wird.

Tenenbaum, Shay; Arzi, Harel; Shabshin, Nogah; Liberman, Boaz; Caspi, Israel (2012): Selective computed tomography-guided perisciatic injection as a diagnostic tool in multiple hereditary exostoses. Orthopedics (35) (9).

Selbsthilfetreffen in Bad Homburg geplant

5. März 2013

Vom 8. bis 10. November 2013 ist in der Jugendherberge von Bad Homburg ein Treffen u.a. für von der Exostosenkrankheit Betroffene geplant. Die Frist für eine Vorbestellung der Räumlichkeiten endet schon bald, sodass bis zum 11. März von Interessierten eine Rückmeldung gegeben werden sollte, damit entsprechend gebucht werden kann.

Nähere Informationen zu den Kontaktmöglichkeiten sind über die folgende Internetseite des BKMF (Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.) zu beziehen:
http://www.bkmf.de/kontakt_adressen/arbeitsgruppen/
(unter „Tricho-Rhino-Phalangeale Syndrome (TRPS) und Multiple Hereditäre Exostosen (MHE)“).

Literaturhinweis: Falldarstellung

11. Februar 2013

Berichtet wird über einen Patienten mit Exostosen an der Lendenwirbelsäule, die entarteten und zu Schmerzen und Sensibilitätsstörungen in den rechten unteren Gliedmaßen führten:

Anantharamaiah, Hemalatha; Kalyani, R.; Kumar M L, Harendra; P V, Manohar (2012): Secondary Chondrosarcoma of the Lumbosacral Region: Are any Bones Spared in the Multiple Hereditary Exostoses? Journal of clinical and diagnostic research : JCDR (6) (10).

Literaturhinweis

4. Februar 2013

Eine Veröffentlichung zur Unterscheidung von gutartigen und bösartigen kartilaginären Tumoren bzw. den verschiedenen Untersuchungsmöglichkeiten:

Andrea, Carlos E. de; Kroon, Herman M.; Wolterbeek, Ron; Romeo, Salvatore; Rosenberg, Andrew E.; Young, Barry R. de et al. (2012): Interobserver reliability in the histopathological diagnosis of cartilaginous tumors in patients with multiple osteochondromas. Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc (25) (9).

Literaturhinweis für speziell Interessierte

4. Februar 2013

Ein möglicherweise für speziell Interessierte aufschlussreicher Artikel ist in einem spanischen Fachblatt erschienen. Der dort angegebene hohe Prozentsatz einer Wahrscheinlichkeit für eine bösartige Entwicklung von Exostosen ist schon lange nicht mehr aktuell und dient vielleicht nur der Anbahnung der Einführung einer im Artikel vorgestellten Szintigrafie-Ganzkörperuntersuchung als Standarduntersuchung – aber vielleicht geht es den Autoren auch wirklich nur um den vorgestellten Fall …

Sánchez-Rodríguez, V.; Medina-Romero, F.; Gómez Rodríguez-Bethencourt, M. Á.; González Díaz, M. A.; González Soto, M. J.; Alarcó Hernández, R. (2012): Value of the bone scintigraphy in multiple osteochrondromatosis with sarcomatous degeneration. Revista española de medicina nuclear e imagen molecular (31) (5).

Bericht über das Selbsthilfegruppentreffen – Nachtrag

4. Februar 2013

Mit Erlaubnis von Frau Dr. Lemke veröffentliche ich hier ein „korrigiertes Resümee der Arbeitsgruppe MHE TRPS“ über das Treffen in Bielefeld vom 9. – 11.11.2012 als PDF-Datei (zur Erstmeldung).

Bericht über das Selbsthilfegruppentreffen

21. Januar 2013

Ein „Kleines Resümee der Arbeitsgruppe TRPS & MHE über das Treffen in Bielefeld vom 9. – 11.11.2012“ ist erschienen und sicherlich über die AG-Leiterin Frau Dr. Karin Lemke (Adresse über die Internetseiten des BKMF e.V.) zu beziehen.

Literaturhinweis

21. Januar 2013

Ein Literaturhinweis zu einem seltenen Ort der Exostosenkrankheit:

Ruiz, Laura Pacheco; Lara, Jorge Chaurand (2012): Craniomaxillofacial features in hereditary multiple exostosis. The Journal of craniofacial surgery (23) (4).

Exostosen in den oberen Gliedmaßen und im Wirbelsäulenbereich

23. Dezember 2012

Exostosenorte in den oberen Gliedmaßen und im Wirbelsäulenbereich behandeln diese beiden Veröffentlichungen:

Zlotolow, Dan A.; Mills, Janith; Ezaki, Marybeth; Carter, Peter R.; Goitz, Robert J.; Zornitzer, Matthew (2012): Epiphyseal osteochondromas of the upper limb: a report of 7 cases. Journal of pediatric orthopedics (32) (5).

Thakur, Nikhil A.; Daniels, Alan H.; Schiller, Jonathan; Valdes, Mauricio A.; Czerwein, John K.; Schiller, Alan et al. (2012): Benign tumors of the spine. The Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons (20) (11).

Multiple kartilaginäre Exostosen in China

3. September 2012

In China gehört die Exostosenkrankheit zu den 10 in der Fachliteratur am häufigsten besprochenen „genetic skeletal disorders“. In dem angegebenen Zeitraum sind 911 Fälle in der untersuchten Fachliteratur besprochen worden. Weitere Informationen:

Cui, Yazhou; Zhao, Heng; Liu, Zhenxing; Liu, Chao; Luan, Jing; Zhou, Xiaoyan; Han, Jinxiang (2012): A systematic review of genetic skeletal disorders reported in Chinese biomedical journals between 1978 and 2012. In: Orphanet J Rare Dis 7 (August 2012). Online verfügbar unter http://www.ojrd.com/content/7/August/2012.

Erinnerung: Exostosen-Selbsthilfetreffen

22. Juli 2012

Vom 09.-11.11.2012 findet in Bielefeld das „Eltern- und Betroffenenseminar für Hypochondroplasie, SGA/SRS und MHE/TRPS“ des „Bundesverbandes Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.“ statt.

Weitere Informationen (Einladung, Programm, Anmeldung) finden Sie über die Internetseite

http://bkmf.de/veranstaltungen/id/236,

das Programm als PDF-Datei direkt über

http://bkmf.de/Files/downloadcenter/Programm2012_AKM.pdf.

Aktuelle Studien zur Exostosenkrankheit

22. Juli 2012

Folgende Studien zur Exostosenkrankheit sind erschienen:

Goud, A. L.; Lange, J. de; Scholtes, V. A. B.; Bulstra, S. K.; Ham, S. J. (2012): Pain, Physical and Social Functioning, and Quality of Life in Individuals with Multiple Hereditary Exostoses in the Netherlands. A National Cohort Study. In: J Bone Joint Surg Am. (94), S. 1013–1020.

mit einer Stellungnahme:

Arkader, Alexandre (2012): Multiple Hereditary Exostoses: Its Burden on Childhood and. BeyondCommentary on an article by A.L. Goud, MD, et al.: „Pain, Physical and Social Functioning, and Quality of Life in Individuals with Multiple Hereditary Exostoses in the Netherlands. A National Cohort Study“. In: J Bone Joint Surg Am 94 (11), S. e81(1).

und:

Harpreet, Chhina; Davis, Jennifer C.; Alvarez, Christine M. (2012): Health-related Quality of Life in People With Hereditary Multiple Exostoses. In: J Pediatr Orthop 32 (2), S. 210–214.

Selbsthilfetreffen geplant

9. Januar 2012

Die „AG TRPS und MHE beim BKMF“ hat bekanntgegeben, dass sie „ein Treffen für von MHE und/oder TRPS-Betroffene und ihre Angehörigen vom 9. bis 11. November 2012 in Bielefeld“ plant.

Literaturhinweis: Segmentäre inkomplette Thrombose durch Kompression eines Osteochondroms

29. November 2011

In der Zeitschrift „Phlebologie“ ist ein Fallbericht über einen 16-Jährigen erschienen, bei dem eine Phlebothrombose diagnostiziert wurde. Diagnostik und Behandlung werden beschrieben, hingewiesen wird auf das seltene Vorkommen von Gefäßkomplikationen bei Osteochondromen – besonders im venösen System. Hilfreich ist die Übersicht „Literaturmitteilungen über venöse Komplikation bei Osteochondromen (1987–2010)“.

Antakyali, M.; Grotemeyer, D.; Duran, M.; Grabitz, K.; Reinecke, P.; Sandmann, W. (2011): Segmentäre inkomplette Thrombose der Vena poplitea durch Kompression eines Osteochondroms am distalen Femur. In: Phlebologie 40 (5), S. 274–277.

 

Literaturhinweis: Osteochondrome an der Wirbelsäule

31. August 2011

In dem kürzlich erschienenen Buch zum Thema der bildgebenden Verfahren bei Erkrankungen der Wirbelsäule findet sich auch ein Kapitel über Osteochondrome. Es wird dort von einer Frau berichtet, die über Jahre immer mal wieder „die Kontrolle über ihre Beine verliert“, ansonsten aber ohne Gehhilfen auskommt. Darüber hinaus werden in dem Kapitel Angaben zur Häufigkeit der Osteochondrome an der Wirbelsäule und über deren bevorzugte Orte des Auftretens an dieser Stelle gemacht. Entsprechende Bilder unterschiedlicher bildgebender Verfahren bzw. unterschiedlicher Gewichtungen und deren Diskussion runden das Kapitel ab.

Fenton, Douglas Scott (2011): Osteochondroma. In: Leo F. Czervionke und Douglas Scott Fenton (Hg.): Imaging painful spine disorders: Elsevier Saunders (Expert consult), S. 420–425.

Klassifikation der Exostosenkrankheit

19. August 2011

In dem Workshop “Multiple Hereditäre Exostosen und Tricho-Rhino-Phalangeale Syndrome” des BKMF (Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.) vom 11.-12.02.2011 in Bremen stellte Herr Dr. Sangiorgi die von ihm benutzte Klassifikation der Exostosenkrankheit vor. Mit Erlaubnis von Herrn Dr. Sangiorgi stelle ich hier die Klassifikation der Exostosenkrankheit als PDF der entsprechenden Seite seiner Präsentation in Bremen zur Verfügung.

 

Literaturhinweis: Durchblutungsstörung der Hand durch Exostose

27. Juli 2011

In einer Fallbeschreibung wird die Exostose als Ursache für die Durchblutungsstörung der Hand und für eine Thrombose der Arterien des Unterarms dargelegt:

Gyedu A; Arslan E; Koksoy C (2011): Hand ischemia caused by solitary humeral exostosis irritating the brachial artery. VASA (040) (04).

Literaturhinweis: Fragen zur Schwerbehinderung

15. Juni 2011

„Zur (Un-) Zulässigkeit der tätigkeitsneutralen Frage nach der Schwerbehinderung“ ist eine Abhandlung erschienen, die über die Internetseiten der Deutschen Vereinigung für Rehabilitation e.V. (im Forum B unter Diskussionsbeitrag B8-2011) abzurufen ist. Dort wird ein Thema behandelt, das auch für von der Exostosenkrankheit Betroffene interessant sein oder werden könnte, weil einige Eltern für ihre betroffenen Kinder einen Schwerbehindertenausweis beantragt und erhalten haben und diese sich ja irgendwann auch einmal auf eine Arbeitsstelle bewerben werden.

Porsche: Zur (Un-) Zulässigkeit der tätigkeitsneutralen Frage nach der Schwerbehinderung – Anmerkung zu Hessisches LArbG, Urt. v. 24.03.2010, Az.: 6/7 Sa 1373/09; Forum B8-2011 unter www.reha-recht.de; 15.06.2011

Literaturhinweis: Thrombose als Folge eines Osteochondroms

8. Juni 2011

In dem Artikel wird über einen 26-jährigen Patienten berichtet, bei dem der Verschluss einer Arterie auf ein Osteochondrom zurückzuführen war:

Gruber-Szydlo, K.; Poreba, R.; Belowska-Bien, K.; Derkacz, A.; Badowski, R.; Andrzejak, R.; Szuba, A. (2011): Die Kniekehlarterienthrombose als Folge eines Schienbeinosteochondromes. In: Vasa 40 (3), S. 251–255.

Literaturhinweis: Osteochondrome an der Wirbelsäule

22. Januar 2011

In dem Artikel wird über sechs Patienten mit Osteochondromen an der Wirbelsäule berichtet. Darüber hinaus wird eine Literaturübersicht angeboten. Genaueres finden Sie in:

Gunay, Cuneyd; Atalar, Hakan; Yildiz, Yusuf; Saglik, Yener (2010): Spinal osteochondroma: a report on six patients and a review of the literature. Archives of orthopaedic and trauma surgery (130) (12).

Literaturhinweis: Temporäre Schraubenepiphyseodese der distalen Tibia

30. Dezember 2010

Fußfehlstellungen sind häufig Folgen bei der Exostosenkrankheit, die schwerwiegende Auswirkungen haben können. Mit einer minimal-invasiven Technik, der temporären Schraubenhemiepiphyseodese der distalen Tibia, kann der Valgusstellung des Sprunggelenks entgegengewirkt werden. Genaueres lesen Sie in:

Rupprecht, Martin; Spiro, Alexander S.; Rueger, Johannes M.; Stücker, Ralf (2011): Temporary screw epiphyseodesis of the distal tibia: a therapeutic option for ankle valgus in patients with hereditary multiple exostosis. In: J Pediatr Orthop 31 (1), S. 89–94.

Literaturhinweis: Brustschmerz und Kurzatmigkeit durch Exostose

20. Dezember 2010

Fallbericht eines 17-Jährigen, der mit periodisch auftretender Kurzatmigkeit und Brustschmerzen ähnlich wie bei einer Rippenfellentzündung in die Behandlung kam. Genaueres finden Sie in:

Khosla, Arjun; Parry, Robert L. (2010): Costal osteochondroma causing pneumothorax in an adolescent: a case report and review of the literature. In: J Pediatr Surg 45 (11).

Literaturhinweis: Übersichtsartikel zur Exostosenkrankheit

16. Dezember 2010

Ein Artikel aus dem Institut für Pathologie bzw. Knochentumor-Referenzzentrum am Institut für Pathologie, Universitätsspital Basel, Schweiz gibt den dortigen aktuellen Stand um das Wissen u.A. über die Exostosenkrankheit wieder:

Jundt, G.; Baumhoer, D. (2010): Familiäre Tumorerkrankungen im Knochen. In: Pathologe 31 (6), S. 471–476.

Literaturhinweis: MicroRNAs an der Entstehung von Exostosen beteiligt?

15. Dezember 2010

Erstmalig scheint die Beteiligung von MicroRNAs an den Aufgaben in der Wachstumsfuge und den Folgen in Bezug auf pathologische Veränderungen wie den multiplen kartilaginären Exostosen in einer Studie untersucht worden zu sein. Möglicherweise ist damit ein kleiner Fortschritt im Bereich der Grundlagenforschung erreicht worden. Genaueres lesen Sie in:

Zuntini, M.; Salvatore, M.; Pedrini, E.; Parra, A.; Sgariglia, F.; Magrelli, A. et al. (2010): MicroRNA profiling of multiple osteochondromas: identification of disease-specific and normal cartilage signatures. In: Clinical Genetics 78 (6).

Workshop „Multiple Hereditäre Exostosen und Tricho-Rhino-Phalangeale Syndrome“ – Anmeldungen ab sofort möglich

12. Dezember 2010

Unter http://bkmf.de/veranstaltungen/id/180 ist ab sofort die Anmeldung für den Workshop mit dem inzwischen (siehe Eintrag vom 03.12.2010) leicht veränderten Titel „Multiple Hereditäre Exostosen und Tricho-Rhino-Phalangeale Syndrome“ vom 11.-12.02.2011 in Bremen möglich. Die Einladung mit dem Programm des Workshops lässt sich zwar noch nicht über die oben genannte Internetadresse aufrufen (16:07 Uhr), aber die Anmeldekarte und das Grußwort sind erreichbar … und die Einladung mit dem Programm des Workshops zurzeit über http://bkmf.de/Files/downloadcenter/20101210_Einladung_%c3%84rzteworkshop_02-11.pdf.

Symposium über „seltene Krankheiten“

6. Dezember 2010

Orphanet Deutschland und die Patientenuniversität Hannover veranstalten anlässlich des „Rare Disease Day 2011“ am 26.02.2011 in der Medizinischen Hochschule Hannover ein Symposium zum Thema „seltene Krankheiten“.

Weitere Informationen über:
Orphanet Deutschland
Medizinisch Hochschule Hannover
Institut für Humangenetik
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover

Workshop „TRP-Syndrome und Multiple Hereditäre Exostosen“

3. Dezember 2010

Der BKMF (Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.) plant die Durchführung eines Workshops mit dem Titel „TRP-Syndrome und Multiple Hereditäre Exostosen“ am 11./12.02.2011 in Bremen. Weitere Informationen hierzu finden Sie über die Internetseiten des BKMF (www.bkmf.de).

Literaturhinweis: Exostose am Oberschenkel beeinträchtigt Arterie der Kniekehle

26. November 2010

Es wird der Fall einer 22-jährigen Frau dargestellt. In seltenen Fällen kann eine Exostose zu einer lebensbedrohlichen Situation führen. Genaueres lesen Sie in:

Sadeghi-Azandaryani M {a}; Mendl N {a}; Rademacher A {b}; Hoffmann U {b}; Steckmeier B {a}; Heyn J {a}; {c} (2010): Pseudoaneurysm of the popliteal artery due to osteochondroma of the distal femur; Pseudoaneurysma der poplitealen Arterie verursacht durch ein Osteochondrom des distalen Femurs. VASA (039), Nr. 03.

Literaturhinweis: Diskussion von Operationsmöglichkeiten am Wadenbein

19. November 2010

Nachträgliche Untersuchung an 120 Patienten mit gutartigen Tumoren (darunter 38% mit der Diagnose Osteochondrom) an der proximalen Fibula. Es wird angesichts einer höheren Rezidivrate bei Kürettage eine En-bloc-Resektion empfohlen.

Abdel, Matthew P.; Papagelopoulos, Panayiotis J.; Morrey, Mark E.; Wenger, Doris E.; Rose, Peter S.; Sim, Franklin H. (2010): Surgical management of 121 benign proximal fibula tumors. Clinical orthopaedics and related research (468), Nr. 11.

Literaturhinweise

17. November 2010

Zum Thema (u.a.) Entartung von Exostosen sind diese beiden Artikel erschienen:

  • Liu, Zhen Jiang; Zhao, Qun; Zhang, Li Jun (2010): Extraskeletal osteochondroma near the hip: a pediatric case. Journal of pediatric orthopaedics. Part B / European Paediatric Orthopaedic Society, Pediatric Orthopaedic Society of North America (19), Nr. 6.
  • Lin, Patrick P.; Moussallem, Charbel D.; Deavers, Michael T. (2010): Secondary chondrosarcoma. The Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons (18), Nr. 10.

Neue Kontaktadresse für MKE-Betroffene

20. Oktober 2010

Der Internetseite (http://www.bkmf.de/kontakt_adressen/arbeitsgruppen/) des BKMF (Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.) ist zu entnehmen, dass für den Bereich MKE (multiple kartilaginäre Exostosen) eine neue (zusätzlich zur TRPS-Kontaktadresse) Kontaktmöglichkeit für von der Exostosenkrankheit Betroffene eingerichtet wurde:

Barbara Honka (MHE)
Bermondstraße 34
63263 Neu Isenburg
Telefon: (06102) 89858
e-Mail: barbara.honka@bkmf.de